Rhabdoid-Tumor-Disposition-Sprechstunde

Rhabdoide Tumoren (MRT) sind sehr aggressive und schwer zu heilende Tumorerkrankungen des frühen Kindes- insbesondere des Säuglingsalters. Verantwortlich für die Erkrankung ist die vollständige, biallelische Inaktivierung der SWI/SNF-Gene SMARCB1 oder seltener SMARCA4 in den Tumorzellen. Tritt eine Mutation in einem dieser Gene bereits in der Keimbahn (KBM) auf, so liegt ein Rhabdoid-Tumor-Dispositions-Syndrom (RTPS) mit Neigung zu besonders früh auftretenden, häufig multi-fokalen und wiederkehrenden malignen rhabdoiden Tumoren vor. In den Datenbanken unseres EU-RHAB Registers [143 intrakranielle MRT (ATRT) und 100 MRT der Nieren und Weichgewebe, RTK und eMRT] lag bei 25-30% der Betroffenen ein RTPS vor. In beiden Kohorten waren Patientinnen und Patienten mit einem RTPS jünger als solche mit sporadischen Tumoren und neigten zu synchronen oder metachronen Malignomen. 

Gefördert von der Deutschen Krebshilfe (DKH 70113981) erforschen wir Ursachen und Bedeutung von RTPS und bieten eine Beratung für betroffene Familien und deren Ärztinnen und Ärzten an.