In unserer Sprechstunde möchten wir gemeinsam mehr über die Neurofibromatose erfahren – eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Wir beantworten Ihre Fragen und informieren Sie über Diagnose, Behandlungsmöglichkeiten und den Umgang mit der Erkrankung.
Unser Ziel: Individuelle, langfristige Begleitung – mit Blick auf die bestmögliche Versorgung unserer jungen Patientinnen und Patienten.
Unser interdisziplinäres Team begleitet Kinder und Jugendliche mit (Verdacht auf) Neurofibromatose. Wir sichern die Diagnose ggf. genetisch ab und bieten anschließend umfassende Betreuung mit Schwerpunkt Neuropädiatrie und Kinderonkologie an. Bei Bedarf arbeiten wir mit weiteren Fachrichtungen wie Kinderchirurgie, (Neuro)Radiologie, Augenheilkunde und Pädaudiologie zusammen, sowie eine neuropsychologische Diagnostik veranlasst. Sozialberatung und psychologische Unterstützung ergänzen unser Angebot in enger Kooperation mit dem Bunten Kreis.
Neurofibromatosen sind seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufweisen und multiple Organsysteme betreffen – u.a die Haut und das Nervensystem. Dabei handelt es sich um eine Gruppe an Erkrankungen, die zwar zu unterschiedlichen Symptomen führen, aber als Gemeinsamkeit die Ausbildung von Tumoren haben und daher als Tumordispositionssyndrome gelten.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Erkrankung dieser Gruppe und kann familiär gehäuft oder neu auftreten. Typisch sind Café-au-lait-Flecken als erstes Symptom in den ersten Monaten. Weitere Merkmale sind Sommersprossen in Achsel/Leiste, gutartige Nerventumoren
auf der Haut oder entlang großer Nerven, Tumoren an Sehnerven, Irisknötchen, Knochenfehlbildungen und neurokognitive Beeinträchtigungen.
Neurofribromatose Typ 2 (NF2) tritt seltener als NF1 auf und wird meist erst spät diagnostiziert, da Hautsymptome meist fehlen. Typische Tumoren entstehen am Hör- und Gleichgewichtsnerv sowie an Hirnhaut und Rückenmark – auch kleine periphere Nerven können betroffen sein. Viele Betroffene entwickeln zudem eine Linsentrübung (grauer Star).
Die Schwannomatose weist sehr viele klinische Ähnlichkeiten mit der NF2 auf, weswegen sie oft nicht erkannt wird und als untypische NF2 diagnostiziert wird. Als typisches Symptom der Schwannomatose kommt es zur Ausbildung von multiplen Nerventumoren im Bereich des peripheren Nervensystems (Schwannome), die sich meistens im späten Jugendalter und Erwachsenenalter durch unklare Schmerzen bemerkbar machen.
Ihre Ansprechpartnerin:
Dr. Daniela Angelova-Toshkin
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Augsburg
Tel.: 0821 400-9300
Fax: 0821 400-179300
Mail: ki.onkoamb@uk-augsburg.de
Telefonische Terminvergabe:
Montag bis Freitag 08:00 - 15:30
Prof. Dr. Dr. Michael Christoph Frühwald
Direktor Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Prof. Dr. Dr. Michaela Kuhlen
Oberärztin Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Neurofibromatose Sprechstunde
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2, 86156 Augsburg