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Humangenetik

Seltene Erkrankungen stellen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern dar, denen häufig Veränderungen im Erbgut zugrunde liegen. Die ersten Zeichen einer seltenen Erkrankung treten oft schon bei Geburt oder im frühen Kindesalter in Erscheinung. Durch den kontinuierlichen Wissenszuwachs steigt auch die Zahl der Krankheitsbilder, deren zugrunde liegende genetische Ursache bekannt ist. Zusammen mit dem Eingang neuer genetischer Untersuchungsmethoden hat dies die Abklärung von seltenen Erkrankungen in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Eine fragestellungsbezogene humangenetische Untersuchung mit Klärung der Diagnose kann unter Umständen die jahrelange Suche nach einer Diagnose beenden und für Betroffene Klarheit schaffen. 

Mit Diagnoseklärung einer seltenen Erkrankung erhält der Patient differenzierte Informationen, die die weitere medizinischen Versorgung beeinflussen, aber auch Konsequenzen für die eigene Lebensplanung haben können.

Eine entsprechende spezialisierte humangenetische Beratung hat somit verschiedene Aspekte zu berücksichtigen:

  • Informationen zu Krankheitsursache und Pathomechanismen
  • Informationen zum Verlauf und zur Prognose der Erkrankung
  • Informationen zum Vererbungsmodus der Erkrankung – das bedeutet:
    Aussagen über die Vererbungswahrscheinlichkeit an die Nachkommen und einen möglichen Anlageträgerstatus bei den Angehörigen. Diese Betrachtungen sind meist im Rahmen der Familienplanung von Bedeutung. 

Darüber hinaus bahnt sie gegebenenfalls auch an: 

  • Kontakt zu spezialisierten medizinischen und pflegerischen Einrichtungen
  • Kontakt zu Selbsthilfeorganisationen

Schon heute nimmt die Genetik bei der Abklärung von seltenen Erkrankungen eine wichtige Stellung ein, und ihre Bedeutung wird durch neue Verfahrungen und Erkenntnisse in Zukunft noch weiter zunehmen. 

Um dieser Entwicklung Rechnung zu tragen, verfügt das Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen seit seiner Gründung über ein Team für humangenetische Expertise unter Leitung von Dr. med. Dagmar Wahl, Fachärztin für Humangenetik und Kinder- und Jugendmedizin, Zusatzbezeichnung Psychotherapie

Im Rahmen regelmäßiger Sprechstunden, Patientenvorstellungen und Konsiliardiensten werden spezifisch humangenetische Fragestellungen adressiert und sowohl Patienten, als deren Angehörige beraten.
 

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